000 02818nab a2200289 a 4500
005 20210219163612.0
008 991125s1985 mx 000 0 spa u
035 _aUPN01000225794
049 _aART
100 1 _aLeite, Angela
100 1 _aDinis, Maria Alzira P
100 1 _aSequeiros, Jorge
100 1 _aPaúl, Constanca
222 0 _aINTERDISCIPLINARIA : REVISTA DE PSICOLOGIA Y CIENCIAS AFINES
245 0 0 _aMotivation to perform presymptomatic testing in portuguese subjects at-risk for late-onset genetic diseases
260 _aBuenos Aires, Argentina
300 _a125-140
362 0 _a2017 Volumen 34, número 1, junio
520 3 _aEl papel del psicólogo clínico en el contexto del consejo genético incluye brindar apoyo a los sujetos en riesgo en el proceso de toma de decisiones, independientemente de la decisión adoptada por el sujeto (conociendo o no el resultado de las pruebas genéticas). El estudio que se informa aborda la motivación para realizar las pruebas pre-sintomáticas (PPS) de sujetos en situación de riesgo para tres enfermedades: polineuropatía amiloide familiar(PAF), la enfermedad de Huntington (EH) y la enfermedad de Machado-Joseph (EMJ) y comparar con la motivación para realizar las PPS para hemocromatosis (HH). La muestra consistió en 213 sujetos portugueses que tenían riesgo genético para contraer lastres enfermedades y 31 sujetos en situación de riesgo genético para contraer hemocromatosis. Ellos fueron evaluados con una entrevista para obtener datos sociodemográficos y debían responder a una pregunta sobre la motivación para llevar a cabo las pruebas pre-sintomáticas. Se obtuvieron siete categorías principales y las siguientes son las más significativas para PAF, EH y EMJ: razones relacionadas con el futuro, razones relacionadas con los demás y razones relacionadas con la curiosidad y la necesidad de conocer. Para hemocromatosis, las más importantes resultaron ser razones relacionadas con los demás y las relacionadas con las características de la enfermedad. La motivación para realizar el test pre-sintomático (PST) de la PAF, EH y EMJ es externa y sin relación con la enfermedad, mientras que la motivación de los sujetos en situación de riesgo para la HH está relacionada con la enfermedad. Las razones relacionadas con los demás es una motivación común en ambos grupos. A los sujetos también les preocupa la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos
653 0 _aENFERMEDADES GENETICAS
653 0 _aPOLINEUROPATIA AMILOIDE FAMILIAR
653 0 _aENFERMEDAD DE HUNTINGTON
653 0 _aENFERMEDAD DE MACHADO-JOSEPH
856 4 _uhttps://drive.google.com/file/d/1TzXTkW1sniP5Xmso1YMW0rxWY0HJmjl/view
856 4 _uhttp://www.redalyc.org/articulo.oa?id=18052925008
905 _aArticulo
999 _c197890
_d197890